Il più frequente tumore primitivo vascolare della coroide è l'emangioma cavernoso circoscritto. Gli altri tumori vascolari primitivi della coroide (l'emangiopercitoma e l'emangioma capillare) sono estremamente rari.
L'emangioma cavernoso coroideale può essere di tipo circoscritto o diffuso. Quest'ultima forma può essere correlata alla Sindrome di Sturge-Weber.
L'EMANGIOMA COROIDEALE CIRCOSCRITTO
Definizione e classificazione
L'emangioma coroideale circoscritto è un importante tumore vascolare che entra in diagnosi differenziale con altre lesioni amelanotiche dell'uvea (melanoma amelanotico, metastasi, osteoma, degenerazione maculare ecc.).
La forma circoscritta di questo tumore benigno è raramente associata al nevus flammeus cutaneo che invece caratterizza la sindrome di Sturge-Weber.
La frequenza di questo tumore, di solito unilaterale, è di circa 30 volte inferiore rispetto a quella del melanoma uveale anche perché molti casi, essendo asintomatici, rimangono misconosciuti.
Caratteristiche cliniche e diagnostiche
Il tumore rimane generalmente misconosciuto fino a quando diventa sintomatico. La comparsa di sintomi, calo dell'acuità visiva e/o metamorfopsie, avviene generalmente nella terza o quarta decade di vita.
L'esame obiettivo del segmento anteriore è sempre normale così come la pressione intraoculare.
Oftalmoscopicamente il tumore appare come una massa sottoretinica di un colore rosso arancio spesso identico a quello della coroide circostante.
Sulla superficie tumorale possiamo ritrovare foci bianco-giallastri o più frequentemente accumuli di pigmento sottoretinico a livello di epitelio pigmentato retinico. La dimensione dell'emangioma coroideale varia circa da tre a 18 mm di diametro massimo e da uno a 7 mm di spessore.
La sede più frequente di riscontro dell'emangioma coroideale è la coroide posteriore.
In particolare l'80% ha sede al polo posteriore ed il rimanente 20% è in genere parapapillare.
La presenza di un emangioma in sede sottomaculare determina già nei primi anni di vita un'ipermetropia monolaterale con rischio d'ambliopia. Queste caratteristiche devono quindi far sospettare, nelle ambliopie anisometropiche dell'infanzia, la presenza di un emangioma corideale sottomaculare.
Se il tumore è invece paramaculare, si potrà avere un calo dell'acuità visiva in età adulta dovuto ad un sollevamento sieroso del neuroepitelio retinico coinvolgente la fovea.
Nell'adulto, alla presenza di distacchi sierosi del neuroepitelio al polo posteriore, deve essere quindi esclusa la presenza di piccoli emangiomi coroideali paramaculari.
Quando il distacco del neuroepitelio persiste per lungo tempo si potranno osservare alterazioni atrofiche dell'epitelio pigmentato retinico ("sindrome gravitazionale"), degenerazioni cistiche ingravescenti della retina e zone ischemiche retiniche periferiche con neovasi retinici al loro margine. In presenza di tumori di grosse dimensioni si possono avere distacchi retinici secondari totali.
In genere l'emangioma coroideale ha delle caratteristiche oftalmoscopiche tali da consentire una diagnosi agevole.
Esistono tuttavia delle lesioni d'aspetto morfologico non caratteristico che rendono difficile la diagnosi differenziale con altre lesioni amelanotiche coroideali (melanoma amelanotico, metastasi, corioretinopatia sierosa centrale, sclerite posteriore, osteoma della coroide, degenerazione maculare senile, ecc.).
In questi casi, oltre alla valutazione oftalmoscopica binoculare diretta o indiretta (Infatti è fondamentale la visione stereoscopica del fondo oculare che permette di visualizzare la "rilevatezza" del tumore sul piano retinico ed il suo colore), è necessario eseguire alcuni esami strumentali aggiuntivi.
Per una corretta interpretazione delle immagini diagnostiche ricavabili da indagini strumentali bisogna tenere sempre presente la sede coroideale del tumore e le sue caratteristiche istologiche. Infatti, l'emangioma è costituito da un gomitolo di vasi sanguigni con scarsissimo tessuto di sostegno perivascolare in cui vi è un flusso ematico rapido e vorticoso di molto superiore alla coroide sana circostante.
Gli esami strumentali in grado di dare immagini patognomoniche d'emangioma coroideale sono l'ecografia A e B Scan e l'angiografia con verde indocianina.
L'ecografia A-scan standardizzato mostra picchi acustici intralesionali ad alta reflettività pari a circa l'80-90% del picco retinico di apertura. Quest'alta reflettività interna, è patognomonica di emangioma coroideale, ed è determinata dalle numerose interfacie acustiche che costituiscono le pareti dei vasi dell'emangioma.
In B-scan, l'emangioma mostra sempre una forma ovalare a volte associata all'immagine di un piccolo distacco del neuroepitelio sovrastante il tumore o di un sollevamento sieroso retinico più ampio perilesionale. L'immagine è ad alta reflettività paragonabile a quella del grasso retrobulbare e superiore a quella della coroide circostante.
Il tumore non invade mai la membrana di Bruch e quindi, immagini a forma di fungo, sono sempre patognomoniche di melanoma coroideale. L'immagine ecografica di calcificazioni intralesionali è talvolta visibile nel contesto di un emangioma coroideale. Tali lesioni sono però facilmente distinguibili dall'aspetto ecografico d'iperiflettività assoluta dell'osteoma coroideale.
Un altro esame fondamentale, nella diagnosi differenziale tra emangioma e lesioni amelanotiche della coroide, è l'angiografia con verde indocianina che permette di visualizzare la circolazione della coroide e dei tumori coroideali non pigmentati.
Nell'emangioma coroideale, l'angiografia con verde indocianina mostrerà un rapido riempimento del tumore (iperfluorescenza precoce), dovuto al flusso ematico intenso, con un'iperfluorescenza massima dopo circa 30 sec.
Dopo tale periodo vi è un altrettanto rapido svuotamento dei vasi tumorali dal colorante con un'ipofluorescenza del tumore rispetto alla coroide circostante. Infatti, la scarsità di tessuto di sostegno perivascolare dell'emangioma, determina un ridotto accumulo di colorante rispetto alla coroide sana circostante.
Invece nelle altre lesioni amelanotiche tumorali o pseudotumorali l'elevata quantità di tessuto rispetto all'esigua vascolarizzazione interna determinano nell'angiografia con verde indocianina un lento riempimento iniziale (ipofluorescenza precoce) e un accumulo maggiore di colorante in sede extravasale nelle fasi tardive (iperfluorescenze tardive) dell'esame.
Altri esami strumentali utili nella gestione dell'emangioma coroideale sono l'angiografia a fluorescenza e la tomografia coerente a radiazioni ottiche (OCT). Queste indagini strumentali, pur non fornendo informazioni patognomoniche, consentono una valutazione qualitativa e quantitativa delle alterazioni retiniche secondarie alla presenza del tumore o agli esiti del suo trattamento.
L'angiografia a fluorescenza permette una visualizzazione del distacco sieroso del neuroepitelio, che determina il calo dell'acuità visiva, e la scoperta di una lesione coroideale adiacente o sottostante. Inoltre le alterazioni atrofiche "gravitazionali" dell'epitelio pigmentato retinico sono ben visibili all'angiografia e dimostrano che la lesione è datata.
L'OCT è un'indagine strumentale, di recente introduzione, che ci consente un rapido e non invasivo studio degli strati retinici in senso qualitativo e quantitativo. L'esame consente di evidenziare e quantificare il sollevamento del neuroepitelio maculare secondario all'emangioma coroideale. Tali parametri saranno quindi monitorati nel tempo per valutare follow-up naturale o dopo trattamento.
Istopatologia
Alla valutazione istologica il tumore appare come una massa di vasi sanguigni congesti. Possono essere prevalentemente di tipo capillare, cavernoso o misti. La forma cavernosa è la più frequente ed è caratterizzata da ampi vasi congesti separati da sottili setti connettivali. La forma capillare è rara ed è costituita da fini capillari separati da connettivo. Le alterazioni della retina soprastante il tumore sono caratterizzate da degenerazioni cistiche retiniche, macrofagi contenenti melanina o lipofuscina, metaplasie dell'epitelio pigmentato retinico.
Trattamento
L'emangioma della coroide è un tumore benigno e quindi il trattamento non è finalizzato alla distruzione del tumore a qualsiasi costo ma, invece, al mantenimento della migliore acuità visiva per il maggior tempo possibile.
Se il paziente non ha sintomi o calo dell'acuità visiva il trattamento non è necessario ed il paziente andrà controllato nel tempo.
Se un sollevamento del neuroepitelio determina un calo dell'acuità visiva il trattamento dovrà essere preso in considerazione.
I trattamenti sono essenzialmente di due tipi: il laser (Fotocoagulazione Laser, Termo Terapia Transpupillare, la Terapia Fotodinamica (PDT) e la radioterapia.
La scelta della migliore terapia per un determinato emangioma dipende dallo spessore, dal diametro, dall'ampiezza del sollevamento sieroso del neuroepitelio, dalla presenza di danni irreversibili retinici maculari e dalla localizzazione del tumore.
Lo scopo del trattamento fotocoagulativo laser è di creare, sopra la superficie tumorale, delle cicatrici retino-coroideali tali da consentire creare un'adesione della retina all'epitelio pigmentato sottostante allo scopo di ridurre l'essudazione con una conseguente diminuzione o scomparsa del sollevamento sieroso del neuroepitelio ed un miglioramento dell'acuità visiva.
La fotocoagulazione può essere intensa con spot confluenti sulla superficie del tumore oppure con spot intensi ma radi sulla superficie tumorale. Questo tipo d'approccio terapeutico può essere indicato per emangiomi di piccole e medie dimensioni non coinvolgenti l'area maculare.
Un altro approccio terapeutico mediante laser a diodo è la Termo Terapia Transpupillare (TTT). Questo trattamento, attualmente utilizzato nella distruzione di melanomi coroideali di piccole dimensioni, è stato eseguito in via sperimentale anche nell'emangioma coroideale.
Di recente introduzione e con ottimi risultati è invece la terapia fotodinamica (PDT). Questa metodica normalmente utilizzata per il trattamento dei neovasi maculari è stata applicata con successo nel trattamento degli emangiomi coroideali di piccole e medie dimensioni. Il vantaggio della PDT è quello di poter trattare emangiomi anche a sede sottomaculare; mentre un limite di questo trattamento può riguardare le lesioni a sede iuxtapapillare o quella di grosse dimensioni.
Tuttavia, visto i risultati ottenuti, la PDT si pone come trattamento di prima scelta negli emangiomi coroideali di piccole e medie dimensioni.
Il trattamento alternativo alla è la radioterapia a basse dosi eseguibile con diversi approcci, radioterapia esterna, placche episclerali, protoni e gamma knife. Questo trattamento determina nel tempo una distruzione dell'emangioma con una risoluzione del distacco retinico secondario.
Le indicazioni per l'utilizzo della radioterapia riguardano le lesioni sottomaculari con sollevamento retinico e gli emangiomi di grandi dimensioni.
La prognosi quoad vitam è eccellente essendo l'emangioma un tumore benigno. La prognosi visiva dipende invece dalla sede, dall'ampiezza della lesione e soprattutto dalla presenza, dall'estensione e dalla durata del sollevamento del neuroepitelio maculare.
EMANGIOMA COROIDEALE DIFFUSO
L'emangioma coroideale diffuso è un tumore benigno vascolare occupante la coroide posteriore che si continua con la coroide circostante con margini mal definiti. L'emangioma coroideale diffuso è presente nel 50% dei pazienti con la sindrome di Sturge Weber ma può essere presente, seppur raramente, da solo.
A differenza della forma circoscritta, quest'emangioma è generalmente diagnosticato nella prima decade di vita a causa dell'ambliopia ipermetropica che determina o per la presenza dell'emangioma cutaneo.
La pupilla dell'occhio affetto ha un riflesso più rosso del controlaterale sano mentre vitreo e cristallino sono trasparenti. Oftalmoscopicamente si apprezza un diffuso ispessimento coroideale rossastro che meglio si evidenzia all'esame ecografico in B-Scan.
La gestione dell'emangioma coroideale diffuso è difficile a causa delle dimensioni dell'emangioma e si basa sul laser, la radioterapia o la chirurgia.
Inoltre molto frequentemente nell'occhio affetto da emangioma è presente un glaucoma cronico ad angolo aperto.